ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΗΠΑΤΟΣ

Η LAL–D (Lysosomalacidlipase – deficiency) είναι μια σπάνια, χρόνια, κληρονομική διαταραχή. Επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται LAL- Lysosomalacidlipase. Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των λιπών και της χοληστερόλης στα κύτταρα. Όταν το ένζυμο LAL λείπει ή είναι ανεπαρκές, τα λίπη συσσωρεύονται σε όργανα και ιστούς σε ολόκληρο τον οργανισμό, οδηγώντας κυρίως σε ασθένειες του ήπατος και υψηλή «κακή χοληστερόλη», η οποία συνδέεται με καρδιαγγειακές παθήσεις. Η έλλειψη αυτή μπορεί να παρουσιαστεί σε 1-9 στους 100.000 ανθρώπους.

Η νόσος Wilson είναι μια κληρονομική διαταραχη κατά την οποία το σώμα δεν αποβάλλει την περίσσεια του χαλκού. Το ήπαρ ενός ατόμου που πάσχει απο νόσο του Wilson δεν απελευθερώνει χαλκό στη χολή, ενώ θα έπρεπε. Καθώς ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ, αρχίζει να προκαλεί βλάβες στο όργανο. Μετά από αρκετές βλάβες, το ήπαρ απελευθερώνει τον χαλκό κατευθείαν στην κυκλοφορία του αίματος ο οποίος μεταφέρεται σε όλο το σώμα. Η συσσώρευση χαλκού οδηγεί σε βλάβη στα νεφρά, στον εγκέφαλο και στα μάτια. Αν δεν αντιμετωπιστεί, η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, ηπατική ανεπάρκεια και θάνατο. Παρουσιάζεται σε 1-9 στους 100.000 ανθρώπους.

Η χολική ατρησία είναι μια ασθένεια των χοληφόρων αγγείων που παρουσιάζεται στα βρέφη. Η χολή είναι ένα πεπτικό υγρό που παράγεται στο ήπαρ. Ταξιδεύει μέσω των χοληφόρων αγγείων στο λεπτό έντερο, όπου βοηθά στην πέψη των λιπών των τροφών. Στην χολική ατρησία, τα χοληφόρα παρουσιάζουν φλεγμονή και αποφράσσονται σύντομα μετά τη γέννηση. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση της χολής στο ήπαρ, όπου αρχίζει να καταστρέφει γρήγορα τα ηπατοκύτταρα και προκαλεί κίρρωση ή ουλές

Το σύνδρομο Alagille είναι μια κληρονομική διαταραχή η οποία μοιάζει πολύ με άλλες μορφές ηπατικής νόσου που παρατηρούνται σε βρέφη και μικρά παιδιά. Ωστόσο, μια ομάδα ασυνήθιστων χαρακτηριστικών που επηρεάζουν άλλα όργανα διακρίνει το σύνδρομο Alagille από τις άλλες ασθένειες του ήπατος και των χοληφόρων των νεογνών. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του συνδρόμου Alagille είναι 1 στα 70.000 νεογνά. Αυτός ο αριθμός βασίζεται σε διαγνώσεις ηπατικής νόσου στα βρέφη και μπορεί να υποεκτιμάται επειδή μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Alagille δεν αναπτύσσουν ηπατική νόσο κατά τη βρεφική ηλικία.

Το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό της χολερυθρίνης, μιας χημικής ουσίας που σχηματίζεται από τη διάσπαση της αίμης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα μια μορφή μη αιμολυτικού ίκτερου, η οποία οδηγεί σε υψηλά επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης και συχνά προκαλεί εγκεφαλική βλάβη στα βρέφη. Η διαταραχή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.Το σύνδρομο Crigler-Najjar εκτιμάται ότι επηρεάζει λιγότερα από 1 στα 1 εκατομμύριο νεογνά παγκοσμίως.

Το σύνδρομο Reye είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει όλα τα όργανα του σώματος, αλλά είναι πιο επιβλαβής για τον εγκέφαλο και το ήπαρ. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά που αναρρώνουν από ιογενή λοίμωξη, όπως η ανεμοβλογιά ή η γρίπη. Αναπτύσσεται συνήθως μία εβδομάδα ή και λίγες μέρες μετά την εμφάνιση της ιογενούςλοιμωξης. Οι επιπλοκές του συνδρόμου Reye που σχετίζονται με το ήπαρ περιλαμβάνουν λιπώδεις εναποθέσεις, μη φυσιολογική ηπατική λειτουργία, διαταραχή στην πήξη του αίματος και αιμορραγία που προκαλείται από ηπατική ανεπάρκεια.

Η ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιτρυψίνης (Alpha-1) είναι μία κληρονομική γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πνευμονικής και / ή ηπατικής νόσου. Είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της ηπατικής νόσου στα παιδιά. Οι ενήλικες μπορούν επίσης να επηρεαστούν από την ελλειψη της Alpha-1 αντιπρωτεάσης και μπορεί να αναπτύξουν παθήσεις του πνεύμονα, όπως εμφύσημα, καθώς και ηπατικά προβλήματα. Ευτυχώς, πολλά άτομα που έχουν διαγνωστεί με ελλειψη Alpha-1 δεν αναπτύσσουν ποτέ καμία από τις σχετιζόμενες ασθένειες. Παρουσιάζεται σε 1 στα 1500 / 3500άτομα που έχουν ευρωπαϊκές καταβολές.